Абстрактні

Довідкова інформація: Алкогольна кардіоміопатія (ACM) визначається за допомогою розширених і порушеного лівого шлуночка внаслідок хронічного надлишкового споживання алкоголю. В значній мірі невідомо, які чинники визначають серцева токсичність при впливі алкоголю.

Цілі: Це дослідження прагнуло до оцінки ролі варіації кардіоміопатії, пов'язаних з патофізіології ACM, а також для вивчення впливу алкоголю та генотипу на розширення рівня кардіоміопатій (DCM) тяжкості.

Методи: Автори характеризуються 141 ACM справ, 716 DCM випадків, і 445 здорових добровольців. Автори порівняли поширеність рідкісних, білків-зміна варіантів в 9 генів, пов'язаних з успадкованими DCM. Вони оцінили вплив генотипу і споживання алкоголю на фенотип в DCM.

Результати: Варіанти в добре охарактеризовані DCM гени були більш поширеними у пацієнтів з ACM, ніж контроль суб'єктів (13,5% проти 2,9%; p = 1,2 × 10 − 5), але аналогічні між пацієнтами з ACM і DCM (19,4%; p = 0,12) і з переважаючим тягарем titin з скорочуючи варіанти (TTNtv) (9,9%). Окремо ми визначили взаємодію між генотипом ТТН і надмірне вживання алкоголю в КОГОРТІ DCM пацієнтів, які не відповідають ACM критеріям. На багатовимірний аналіз, DCM пацієнти з TTNtv, які споживаються надлишок алкоголю, 8,7% абсолютне зниження фракції викиду (95% довірчий інтервал: − 2,3% до − 15,1%; p < 0,007) у порівнянні з тими, хто не TTNtv і надмірне споживання алкоголю. Наявність TTNtv не передбачаю фенотип, результат або функціональне відновлення на лікування у пацієнтів ACM.

Висновки: Тнтв представляють собою поширену генетичну схильність до ACM, а також пов'язані з гіршим фракція викиду лівого шлуночка в DCM пацієнтів, які споживають алкоголь вище рекомендованих рівнів. Сімейна оцінка та генетичний тест слід розглядати у пацієнтів, які представляють ACM.